Srbija se našla među četiri prve zemlje u Evropi koje imaju inovativnu terapiju za hereditarni angioedem (HAE), retko oboljenje od kojeg u našoj zemlji boluje 86 pacijenata, rekao je specijalista alergologije i imunologije Kliničkog centra Srbije dr Radovan Mijanović.
Na konferenciji za novinare, organizovanoj kako bi se javnost upoznala sa ovom bolešću, dr Mijanović je naglasio da se pretpostavlja da ima mnogo više onih kojima bolest nije dijagnostikovana, a mogli bi biti u životnoj opasnosti.
“HAE se manifestuje u vidu ponavljajućih, lokalizovanih otoka koji traju i do pet dana, na ekstremitetima – delovima ruku ili nogu, licu, genitalijama”, navela je specijalista alergologije i imunologije Kliničkog centra Srbije dr Slađana Andrejević.
Ona je dodala da su ti napadi nepredvidivi, a mogu ih prouzrokovati razni provocirajući faktori među kojima su stres, trauma, anestezija, vađenje zuba…
“Ovi napadi, ako postanu učestali mogu uticati na sposobnost pacijenata da obavljaju svakodnevne aktivnosti, zbog čega se često bore sa anksioznošću i depresijom”, napomenula je Andrejević.
Hereditarni angioedem (HAE) spada u grupu retkih bolesti, prevalenca je 1 u 50.000, koja se u porodici prenosi nasleđivanjem. Klinički se manifestuje u vidu ponavljajućih, lokalizovanih otoka koji traju od 2-5 dana. Delovi tela koje otok zahvata, mogu biti ekstremiteti – delovi ruke, ili noge, što privremeno onesposobljava ove pacijente. Može se pojaviti na genitalijama, unutrašnjim organima abdomena…
Otok koji se javlja dovodi do pojave bolnih grčeva u trbuhu, dijareje ili opstipacije, povraćanja, ascita… Često se pogrešno dijagnostikuje kao upala slepog creva, čir na želucu ili žučni napad. Uprkos snažnim simptomima i manifestacijama hereditarni angioedem se ne dijagnostikuje na vreme, jer ga često ne prepoznaju ni zdravstveni radnici. Ohrabrujuće je da je bolest moguće držati pod kontrolom uz savremenu terapiju.
Čak 1/3 pacijenata sa nedijagnostikovanim HAE kod kojih se javljaju abdominalni napadi, bude nepotrebno podvrgnuta hirurškoj intervenciji zbog neadekvatnog prepoznavanja ovog stanja. Mogu biti zahvaćeni i lice, oči, usne, jezik ali i larings -što je životno ugrožavajući stanje i može se završiti ugušenjem za manje od 20 min u slučaju da ne dođe do adekvatne i pravovremene medicinske intervencije.
dr Slađana Andrejević 
dr Radovan Mijanović
Učestalost napada, težina, lokacija i dužina su različite među pacijentima, mogu da menjaju svoj karakter i kod istog pacijenta i da se intenziviraju u određenom periodu života. Postoje pacijenti kod kojih su napadi retki , jedan mesečno ili manje, ali i oni kod kojih se napadi javljaju i do 4 -5 puta nedeljno. Napadi se, obično, razvijaju tokom 24h i postepeno se gube tokom 48-72h, ali postoje i napadi koji u kontinuitetu mogu da traju i do pet dana.
Napadi koji se javljaju su nezaobilazni i nepredvidivi, mogu biti pojačani stresom ali i raznim drugim provocirajućim faktorima i dramatično utiču na sposobnost pacijenata za rad, odlazak u školu, ali i planiranje putovanja, fizičku aktivnost i sve ostale aspekte aktivnog života koji ovi pacijenti žele I zaslužuju da vode. Pacijenti svoje životne navike u potpunosti podređuju ovoj bolesti, jer veliku neizvesnost donosi činjenica da ne znaju kada će se sledeći napad javiti, koliko će biti snažan i da li će biti fatalan. U neprekidnom strahu od sledećeg napada oni se povlače, ograničavaju svoje aktivnosti, žive u velikom stresu i neizvesnosti i često se bore sa anksioznošću i depresijom u koju ih uvodi njihova osnovna bolest.
Opterećenje koje ova bolest donosi pacijentima je daleko veća od samih napada I njihove učestalosti. Budući da je bolest retka, o njoj informaciju ima mali broj zdravstvenih radnika, ovi pacijenti dugo lutaju kroz zdravstveni sistem neprepoznati, nije neuobičajeno da se uspostavi pogrešna dijagnoza, da se ordinira terapija koja nije adekvatna i ne zaustavlja napade, što ove pacijente dodatno uvodi u osećaj frustracije, bespomoćnosti i usamljenosti.
Na Evropskom nivou prosek godina koje prođu do postavljanja dijagnoze je duži od 10 godina, pa ni sa pacijentima u Srbiji nije drugačije.
U našoj zemlji je lečenje hereditarnog angioedema omogućeno zahvaljujući postojanju budžeta za retke bolesti iz koga se odvajaju sredstva za lečenje ovih pacijenata. Do sada je jedini način da se na simptome ove bolesti utiče bio reaktivni pristup, kada se u trenutku akutizacije bolesti pacijentu ordinira terapija za zaustavljanje akutnih napada. Pacijentima su dostupne tri vrste akutne terapije, dve intravenske i jedna subkutana forma, što obučenim pacijentima omogućava samopomoć u početnom stadijumu napada i u kućnim uslovima.
Sredinom 2020. u Srbiji je za prvog pacijenta odobrena i obezbeđena profilaktična terapija – terapija koja omogućava da se napadi preveniraju, umesto da se kupiraju. U pitanju je prvo monoklonsko antitelo namenjeno prevenciji napada kod hereditarnog angioedema. Terapija se za sada pokazala visoko efikasnom u Evropi i svetu, čak 8 od 10 pacijenata je tokom primene ove terapije bilo bez napada, a kod pacijenata kod kojih su se napadi javljali značajno je redukovana njihova učestalost I dužina trajanja. U ovom trenutku, u Srbiji su na ovoj najmodernijoj profilaktičnoj terapiji dva pacijenta sa HAE, pacijenti su odabrani na osnovu njihove težine kliničke slike i velike učestalosti napada. Na osnovu izjave samih pacijenata, oni se za sada osećaju dobro, napadi su dramatično proređeni i po prvi put su u prilici da žive normalan život, oslobođen neizvesnosti, straha i ograničenja koji su ih do sada pratili.
Odlični rezultati terapije, kao i činjenica da je Fond za retke bolesti pokazao spremnost da izađe u susret pacijentima sa HAE i obezbedi najsavremeniju profilaktičnu terapiju, otvara novo poglavlje u lečenju ove retke bolesti. Uz podizanje svesti o ovoj bolesti radi njenog lakšeg prepoznavanja i savremenu dostupnu terapiju,pacijenti sa HAE mogu imati priliku za normalan, ispunjen, kvalitetan život bez straha!
